تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیک خون اطلاق می‌شود.
برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. در این میان هموگلوبین جزء انتقال‌دهنده اکسیژن در سلول‌های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است و اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول‌های خونی به‌طور کامل شکل نگرفته و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند. نتیجه این اتفاق یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.
اما افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به‌طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای‌جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه بیشتر دیده می‌شود.
همین‌طور 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود:
مرحله حامل خاموش: در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد.
به‌علت مشکل بودن تشخیص، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود یعنی هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش هم تشخیص داده می‌شود.
هموگلوبین کنستانت اسپرینگ: این فرم یک فرم غیرمعمول است که از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد. علت این نام‌گذاری، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام (کنستانت اسپرینگ) است. در این مرحله هم مانند مرحله خاموش فرد هیچ‌گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف: در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیاری از آنها علائمی از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفای خفیف را با کم‌خونی فقر آهن اشتباه کرده و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند در حالی که آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H: در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم‌خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نام‌گذاری این مرحله به‌علت هموگلوبین H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.
تالاسمی بتا
این نوع تالاسمی در افرادی که در آنها هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌شود، ایجاد می‌شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، کشور ما، شبه جزیره عرب، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.با این حال 3 گونه تالاسمی بتا هم وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیک تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. اما متأسفانه همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلول‌های قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به‌عنوان علامتی از کم‌خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌کنند.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج‌کننده باشد.
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia (تالاسمی بزرگ)
این مرحله شدیدترین فرم تالاسمی بتا است که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید‌کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند خواهد شد.
دیگر اشکال تالاسمی
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به‌علت وجود ژن‌های غیرطبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.
هموگلوبینE یکی از شایع‌ترین هموگلوبین‌های غیرطبیعی است و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی که این نوع تالاسمی با تالاسمی بتا همراه شود، ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می‌کند. یعنی یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.
درمان تالاسمی
شایع‌ترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی، سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم کردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می‌کنند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال. ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).
افزایش بیش از حد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overload ( افزایش غیرطبیعی آهن) ایجاد می‌کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به‌ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.
تزریق دسفرال: در این میان برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دسفرال قرار می‌گیرد. این دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌شود. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. داروی دسفرال به آهن متصل شده و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کم می‌شود.